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Os tecidos somáticos humanos, ou seja, todos os tecidos, exceto espermatozoides1, óvulos e seus precursores, passam por evolução ao longo da vida. Em artigo publicado na Nature, pesquisadores examinam mutações em tecidos somáticos em uma escala impressionante, lançando luz sobre os eventos iniciais da evolução do câncer2. Eles utilizaram métodos de sequenciamento genômico3 de baixo erro em tecidos normais de grandes coortes de indivíduos para rastrear mutações que preparam o cenário para o câncer2.
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Dados de 19 ensaios clínicos1, publicados no BMJ Evidence-Based Medicine, sugeriram que o tramadol reduziu a dor crônica, mas o efeito ficou abaixo de um limite predefinido. Eventos adversos graves foram maiores com o tramadol em comparação com o placebo2. A maioria dos ensaios clínicos1 apresentou alto risco de viés, possivelmente superestimando os benefícios do tramadol e subestimando seus malefícios.
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Uma ampla análise de múltiplas coortes, publicada na revista Nature, mostrou que a trajetória associada ao diagnóstico1 precoce de autismo apresentou menores habilidades sociais e de comunicação na primeira infância. Já a trajetória associada ao diagnóstico1 tardio de autismo (tipicamente após os 9-11 anos) apresentou mais dificuldades socioemocionais e comportamentais na adolescência.
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Uma ferramenta de inteligência artificial capaz de detectar pequenas malformações1 cerebrais difíceis de detectar em crianças com epilepsia2 pode ajudar pacientes a acessar mais rapidamente cirurgias que podem mudar suas vidas, de acordo com estudo publicado no periódico científico Epilepsia2. Dos pacientes que participaram do estudo, com condições conhecidas como displasia3 cortical e epilepsia2 focal, 80% já haviam passado por uma ressonância magnética4 com resultado normal. Quando os pesquisadores usaram a ferramenta de IA para analisar a ressonância magnética4 e outro tipo de exame médico chamado PET, a taxa de sucesso foi de 94% para um grupo de teste e 75% para outro.
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O risco de pais mais velhos transmitirem mutações causadoras de doenças aos filhos é maior do que pensávamos, e isso se deve ao crescimento mais rápido de células1 mutantes nos testículos2 com a idade. Em um estudo publicado na revista Nature, o sequenciamento de genoma revelou que, entre homens com pouco mais de 30 anos, cerca de 1 em cada 50 espermatozoides3 apresenta uma mutação4 causadora de doenças, número que aumenta para quase 1 em cada 20 aos 70 anos.
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Alterações genéticas que criam números cada vez maiores de espermatozoides1 idênticos são mais comuns do que se pensava anteriormente, de acordo com um novo estudo publicado na revista Nature. A equipe identificou genes subjacentes a essas chamadas expansões clonais e relacionou as mutações resultantes (que podem ser prejudiciais quando transmitidas aos descendentes) a uma série de doenças monogênicas, incluindo certos distúrbios do neurodesenvolvimento.
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Houve um rápido aumento no número global de casos e mortes por câncer1 entre 1990 e 2023, apesar dos avanços no tratamento do câncer1 e dos esforços para combater os fatores de risco da doença no mesmo período. Sem ações urgentes e financiamento direcionado, prevê-se que 30,5 milhões de pessoas receberão um novo diagnóstico2 de câncer1 e 18,6 milhões morrerão de câncer1 em 2050, com mais da metade dos novos casos e dois terços das mortes ocorrendo em países de baixa e média rendas, de acordo com uma nova análise importante do Estudo da Carga Global de Doenças, publicada na revista The Lancet.
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A fertilidade feminina diminui com a idade, o que é frequentemente atribuído à queda no número e na qualidade dos óvulos, mas o ambiente dos próprios ovários1 também pode ser responsável. Uma nova técnica de imagem, detalhada em estudo publicado na revista Science, revelou um ecossistema até então inexplorado dentro do ovário2 que pode influenciar a velocidade de envelhecimento dos óvulos humanos. A descoberta pode abrir novas possibilidades para retardar o envelhecimento ovariano, preservar a fertilidade e melhorar a saúde3 após a menopausa4.
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Um novo tratamento se mostrou promissor para a doença de Huntington. Segundo resultados preliminares divulgados pela empresa de biotecnologia uniQure, uma terapia genética injetada no cérebro1 de pacientes retardou a progressão da doença em 75%, marcando um grande passo em direção a um potencial primeiro tratamento genético para a condição.
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Um novo estudo do Karolinska Institutet, publicado na revista The BMJ, mostra como uma simples análise de sangue1 pode prever o risco de desenvolver doença hepática2 grave. O modelo, denominado CORE, foi produzido com métodos estatísticos avançados e baseia-se em cinco fatores: idade, sexo e níveis de três enzimas hepáticas3 comuns (AST, ALT e GGT), comumente medidas durante exames de saúde4 regulares. O método pode já começar a ser aplicado na atenção primária para permitir a detecção precoce de cirrose5 e câncer6 de fígado7.
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