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O maior estudo mundial sobre genética da paralisia1 cerebral (PC) descobriu que os defeitos genéticos são provavelmente responsáveis por mais de um quarto dos casos em crianças chinesas, em vez da falta de oxigênio no nascimento, como se pensava anteriormente. O estudo, publicado na revista científica Nature Medicine, utilizou sequenciamento genômico2 moderno e descobriu que havia significativamente mais mutações em casos de PC com asfixia3 ao nascer, indicando que a falta de oxigênio poderia ser secundária ao defeito genético subjacente. Os resultados são consistentes com estudos menores em todo o mundo.
1 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
2 Sequenciamento genômico: O sequenciamento de um genoma é a determinação da cadeia de nucleotídeos que o compõe. Este processo envolve várias etapas, tais como preparação do material genético e métodos de sequenciamento.
3 Asfixia: 1. Dificuldade ou impossibilidade de respirar, que pode levar à anóxia. Ela pode ser causada por estrangulamento, afogamento, inalação de gases tóxicos, obstruções mecânicas ou infecciosas das vias aéreas superiores, etc. 2. No sentido figurado, significa sujeição à tirania; opressão e/ou cobrança de posições morais ou sociais que dão origem à privação de certas liberdades.
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Um pequeno e flexível dispositivo eletrônico que envolve a medula espinhal1 pode representar uma nova abordagem para o tratamento de lesões2 na coluna, que podem causar incapacidade profunda e paralisia3, de acordo com um estudo publicado na revista Science Advances. Uma equipe da Universidade de Cambridge desenvolveu os dispositivos e os utilizou para registrar os sinais4 nervosos que vão e voltam entre o cérebro5 e a medula espinhal1. Ao contrário das abordagens atuais, os dispositivos de Cambridge podem registrar informações de 360 graus, dando uma imagem completa da atividade da medula espinal6. Testes em modelos de animais vivos e cadáveres humanos mostraram que os dispositivos também poderiam estimular o movimento dos membros e contornar lesões2 completas da medula espinhal1, onde a comunicação entre o cérebro5 e a medula espinhal1 foi completamente interrompida.
1 Medula Espinhal:
2 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
3 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
4 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
5 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
6 Medula Espinal:
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Cientistas estão propondo uma nova forma de compreender a genética da doença de Alzheimer1, o que significaria que até um quinto dos pacientes seriam considerados como tendo uma forma da doença geneticamente causada. É quase certo que as pessoas com duas cópias da variante genética APOE4 contrairão a doença de Alzheimer1, dizem os pesquisadores, que propuseram uma estrutura sob a qual esses pacientes poderiam ser diagnosticados anos antes dos sintomas2. Atualmente, a grande maioria dos casos de Alzheimer3 não tem uma causa claramente identificada. A nova designação, proposta num estudo publicado na revista Nature Medicine, poderá ampliar o âmbito dos esforços para desenvolver tratamentos, incluindo terapia genética, e afetar o desenho de ensaios clínicos4.
1 Doença de Alzheimer: É uma doença progressiva, de causa e tratamentos ainda desconhecidos que acomete preferencialmente as pessoas idosas. É uma forma de demência. No início há pequenos esquecimentos, vistos pelos familiares como parte do processo normal de envelhecimento, que se vão agravando gradualmente. Os pacientes tornam-se confusos e por vezes agressivos, passando a apresentar alterações da personalidade, com distúrbios de conduta e acabam por não reconhecer os próprios familiares e até a si mesmos quando colocados frente a um espelho. Tornam-se cada vez mais dependentes de terceiros, iniciam-se as dificuldades de locomoção, a comunicação inviabiliza-se e passam a necessitar de cuidados e supervisão integral, até mesmo para as atividades elementares como alimentação, higiene, vestuário, etc..
2 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
3 Alzheimer: Doença degenerativa crônica que produz uma deterioração insidiosa e progressiva das funções intelectuais superiores. É uma das causas mais freqüentes de demência. Geralmente começa a partir dos 50 anos de idade e tem incidência similar entre homens e mulheres.
4 Ensaios clínicos: Há três fases diferentes em um ensaio clínico. A Fase 1 é o primeiro teste de um tratamento em seres humanos para determinar se ele é seguro. A Fase 2 concentra-se em saber se um tratamento é eficaz. E a Fase 3 é o teste final antes da aprovação para determinar se o tratamento tem vantagens sobre os tratamentos padrões disponíveis.
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A complexidade dos sinais1 no cérebro2 parece diminuir à medida que o sistema nervoso3 se desenvolve em fetos e bebês4 – e isso ocorre significativamente mais rápido no sexo masculino em comparação com o sexo feminino, mostrou um estudo publicado na revista Nature Mental Health. Segundo os autores, as descobertas trazem implicações importantes para esforços futuros para desenvolver biomarcadores preditivos de transtornos psiquiátricos com base na complexidade da atividade cerebral registrada antes do nascimento.
1 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
2 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
3 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
4 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
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Os tratamentos anticoagulantes1 são cruciais para o tratamento de muitas condições, como doenças cardíacas, acidente vascular cerebral2 e trombose3 venosa. As opções atuais, no entanto, acarretam um risco inerente de hemorragia4 grave devido a trauma ou eventos imprevistos. Uma equipe de pesquisadores desenvolveu um novo anticoagulante5, projetado para ter uma atividade reversível sob demanda, com um “antídoto” de ação rápida. Esta abordagem poderia revolucionar o uso de anticoagulantes1 em cirurgia ou outras aplicações. O mecanismo de ativação e desativação do princípio ativo também poderia ser utilizado na imunoterapia. Esses resultados foram publicados na revista Nature Biotechnology.
1 Anticoagulantes: Substâncias ou medicamentos que evitam a coagulação, especialmente do sangue.
2 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
3 Trombose: Formação de trombos no interior de um vaso sanguíneo. Pode ser venosa ou arterial e produz diferentes sintomas segundo os territórios afetados. A trombose de uma artéria coronariana pode produzir um infarto do miocárdio.
4 Hemorragia: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
5 Anticoagulante: Substância ou medicamento que evita a coagulação, especialmente do sangue.
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Uma única injeção subcutânea1 de um anticorpo2 monoclonal experimental foi segura e eficaz na prevenção da malária em crianças em Mali, de acordo com um estudo publicado no The New England Journal of Medicine. Entre 225 crianças com idades entre 6 e 10 anos, 48% das que receberam uma dose de 150 mg do anticorpo2 monoclonal L9LS e 40% das que receberam uma dose de 300 mg ficaram infectadas com Plasmodium falciparum em comparação com 81% das que receberam placebo3, o que se traduziu em uma eficácia de 66% e 70% para as duas doses, respectivamente, em comparação com o placebo3.
1 Injeção subcutânea: Injetar fluido no tecido localizado abaixo da pele, o tecido celular subcutâneo, com uma agulha e seringa.
2 Anticorpo: Proteína circulante liberada pelos linfócitos em reação à presença no organismo de uma substância estranha (antígeno).
3 Placebo: Preparação neutra quanto a efeitos farmacológicos, ministrada em substituição a um medicamento, com a finalidade de suscitar ou controlar as reações, geralmente de natureza psicológica, que acompanham tal procedimento terapêutico.
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Em um estudo publicado no Journal of Heart and Lung Transplantation, pesquisadores descrevem os resultados de uma bomba cardíaca implantável (Jarvik 2015) que poderia ajudar crianças com insuficiência cardíaca1 que aguardam transplantes a renunciar aos dispositivos volumosos que exigem longas internações hospitalares. Em média, as crianças usaram o dispositivo durante 115 dias. Todas as sete sobreviveram e cinco receberam transplantes de coração2. Das outras duas, uma se recuperou espontaneamente enquanto a outra mudou para um dispositivo que também suporta a função do ventrículo direito após a falha do lado direito do coração2, sem relação com o Jarvik 2015.
1 Insuficiência Cardíaca: É uma condição na qual a quantidade de sangue bombeada pelo coração a cada minuto (débito cardíaco) é insuficiente para suprir as demandas normais de oxigênio e de nutrientes do organismo. Refere-se à diminuição da capacidade do coração suportar a carga de trabalho.
2 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
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Ficar irritado – mesmo que por apenas alguns minutos – pode alterar o funcionamento dos vasos sanguíneos1, o que pode aumentar a probabilidade de ataques cardíacos e AVCs. A descoberta, publicada no Journal of the American Heart Association, poderia explicar por que algumas pessoas vivenciam esses eventos durante explosões emocionais. No estudo, as pessoas que foram convidadas a pensar e falar sobre uma experiência recente que as deixou com raiva2 tiveram uma queda na capacidade de dilatação dos vasos sanguíneos1 que durou cerca de 40 minutos.
1 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
2 Raiva: 1. Doença infecciosa freqüentemente mortal, transmitida ao homem através da mordida de animais domésticos e selvagens infectados e que produz uma paralisia progressiva juntamente com um aumento de sensibilidade perante estímulos visuais ou sonoros mínimos. 2. Fúria, ódio.
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As fêmeas de mamíferos têm um risco maior de desenvolver doenças autoimunes1, como o lúpus2. Agora, um estudo em camundongos, publicado na revista Science Advances, sugere que o motivo disso pode ser uma falha na inativação de uma cópia do cromossomo3 X em fêmeas de mamíferos à medida que envelhecem, fazendo com que cópias extras de genes que deveriam estar permanentemente desligadas sejam reativadas.
1 Autoimunes: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
2 Lúpus: 1. É uma inflamação crônica da pele, caracterizada por ulcerações ou manchas, conforme o tipo específico. 2. Doença autoimune rara, mais frequente nas mulheres, provocada por um desequilíbrio do sistema imunológico. Nesta patologia, a defesa imunológica do indivíduo se vira contra os tecidos do próprio organismo como pele, articulações, fígado, coração, pulmão, rins e cérebro. Essas múltiplas formas de manifestação clínica, às vezes, podem confundir e retardar o diagnóstico. Lúpus exige tratamento cuidadoso por médicos especializados no assunto.
3 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
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Cientistas sabem há muito tempo que o cérebro1 desempenha um papel no sistema imunológico2 – mas como isso acontece tem sido um mistério. Agora, pesquisadores identificaram células3 no tronco cerebral4 que detectam sinais5 imunológicos provenientes da periferia do corpo e atuam como reguladores mestres da resposta inflamatória do corpo. Em um artigo publicado na revista Nature, eles descrevem esse circuito corpo-cérebro1 que regula as respostas inflamatórias do corpo.
1 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
2 Sistema imunológico: Sistema de defesa do organismo contra infecções e outros ataques de micro-organismos que enfraquecem o nosso corpo.
3 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
4 Tronco Cerebral: Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
5 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
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